

Receber o diagnóstico de um filho com alguma doença rara pode ser desesperador para os pais, mas não precisa ser assim. No Acre, a Saúde do Estado (Sesacre) dispõe de uma rede completa para apoiar os pais com profissionais qualificados e protocolos específicos para casos desta natureza.
Quanto antes a doença rara for descoberta, maiores serão as chances de tratamento, por isso, o acompanhamento começa ainda no pré-natal, uma etapa indispensável para monitorar o desenvolvimento da criança. Os exames realizados neste período são fundamentais para apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais condições de enfrentar a situação precocemente, o que garante, na maioria das vezes, melhor qualidade de vida à criança.

Após o nascimento, é hora de uma das etapas mais importantes, que é o teste do pézinho. Até maio de 2022, o teste abrangia seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). A partir desta data, passou a valer a Lei n 14.154, que amplia para até 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste de Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), auxiliando, portanto, na descoberta de doenças consideradas raras.
A ampliação está sendo realizada de forma gradual e o Acre, assim como todos os estados, está se preparando para a implementação, conforme orientação do Ministério da Saúde (MS).
O teste o pezinho é realizado na maternidade e nas Unidades Básicas de Saúde, onde a depender de seu resultado, a criança com suspeita de doença rara é direcionada aos serviços na Policlínica do Tucumã e ao Centro Especializado em Reabilitação- CER III.

Se mesmo com todo o acompanhamento nada foi constatado, no entanto, a criança apresenta alguns sinais de alerta, é importante procurar ajuda.
“[É preciso ter atenção com] aquelas crianças que nascem com anomalia congênita, nas crianças que têm atraso do desenvolvimento, demoram pra andar, demoram pra falar, nos disturbios do neurodesenvolvimento, o Transtorno do Espectro Autista. Naqueles adultos que têm doenças neurológicas progressivas e que têm história na família de doença neurológica progressiva”, explica a médica geneticista Betânia Ribeiro, uma das três únicas geneticistas da região norte, que atende no Acre.
“Já nos ambulatórios, são atendidas gestantes que têm transformografia com o feto, com alguma má-formação, ou aqueles casais que tiveram várias perdas gestacionais, ou casais que têm história familiar de doença genética”, completa a médica Betânia Ribeiro.
Para os pacientes do interior do estado, é importante procurar uma Unidade Básica de Saúde (UBS). Mesmo no interior, as UBS são o local de referência para prosseguir com o encaminhamento de casos aos ambulatórios.
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